Mercredi 10 mai, Jeanne a été reçue en consultation de génétique par Professeur Laurence OLIVIER-FAIVRE au Centre de références Anomalies du développement et syndromes malformatifs au Centre hospitalier de Dijon.

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L'objectif était d'avoir accès à de nouvelles explorations génétiques suite à la longue errance de diagnostic et aux retours négatifs des multiples analyses déjà faites dont l"analyse de l'exome (étude faite sur Jeanne est ses 2 parents).

Au cours de la consultation, le Pr OLIVIER-FAIVRE a tout d'abord retracé l'histoire familiale de Jeanne. Puis, elle a expliqué les causes qui peuvent expliquer les résultats négatifs de l'exome :

  • L'analyse de l'exome se limite à une recherche de variations dans les gènes connus en pathologie humaine, soit un quart de nos gènes seulement. Il est possible qu'une mutation soit présente dans un autre gène encore non identifié. Une réanalyse annuelle des données pourraient permettre de poser un diagnostic au vu de nouvelles connaissances acquises dans l'intervalle.
  • Le séquençage de l'exome permet une analyse d'environ 95% des séquences codantes du génome. Un résultat négatif peut être expliqué par la présence d'une variation dans une région non séquencée (5% des exons) ou non étudiées (non codantes). Cette limite pourrait être surmontée à l'avenir par une analyse du génome entier, non disponible à ce jour.
  • Enfin, la maladie peut être causée par une mutation non détectée par les techniques actuelles.

De nouvelles analyses plus poussées sont donc réalisées par le biais de projets de recherche au sein de l'équipe du Centre de références Anomalies du développement et syndromes malformatifs.

Plusieurs mois vont être nécessaires pour réaliser ces analyses.