29 mai 2017

Consultation au Centre de références Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Mercredi 10 mai, Jeanne a été reçue en consultation de génétique par Professeur Laurence OLIVIER-FAIVRE au Centre de références Anomalies du développement et syndromes malformatifs au Centre hospitalier de Dijon. L'objectif était d'avoir accès à de nouvelles explorations génétiques suite à la longue errance de diagnostic et aux retours négatifs des multiples analyses déjà faites dont l"analyse de l'exome (étude faite sur Jeanne est ses 2 parents). Au cours de la consultation, le Pr OLIVIER-FAIVRE a tout d'abord retracé l'histoire... [Lire la suite]
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27 mai 2017

Optométrie comportementale

Lors de la dernière session Essentis, Jeanne a eu une consultation d'optométrie comportementale. L’optométrie comportementale offre une approche holistique du domaine de la vision (prend en compte l’individu dans son ensemble et non uniquement l’oeil isolé). L‘optométrie comportementale permet une prise en charge plus approfondie du système visuel. En plus de la correction "normale", l'optométricienne nous a conseillé de mettre des prismes à Jeanne afin de réduire son champs visuel. A notre retour, nous avons pris contact avec... [Lire la suite]
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19 novembre 2016

Jeanne reste un mystère ....

Il y a un peu plus d'un an, après les retours normaux du protocole NGS (test de 300 gênes impliqués dans les retards cognitifs), nous avions accepté que le CHU de Srasbourg procède au séquençage de l'exome. Et là je vous entends tous dire "Mais qu'est ce que c'est que le séquençage de l'exome" ?? En génétique, un exome est une partie du matériel génétique (génome) qui contient des exons. L'exome est la partie du génome qui détermine l'anatomie, la physiologie et la morphologie d'un être vivant (phénotype). L'étude des exomes... [Lire la suite]
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22 juillet 2016

Des chaussures de Princesse

Bonjour à tous, Jeanne a depuis aujourd'hui de nouvelles chaussures qui sont aussi ses premières chaussures orthopédiques. On ne vous cache pas qu'au début nous étions un peu dubitatifs. Fini les gros godillots difformes. ..... L'orthoprothésiste nous a laissé libre choix des couleurs et voilà ce que ça donne .... Ca a la forme des kickers, ça a l'odeur des kickers, ça a les couleurs des kickers ..... mais ce n'est pas des kickers !!! Jeanne devra alterner entre ses chaussures et ses attelles. D'ailleurs de nouvelles... [Lire la suite]
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19 juin 2016

7 ans : ca se fête !!!

Il y a 7 ans, Jeanne pointait le petit bout de son nez faisant de nous des parents comblés. Pour cet anniversaire, nous avons invités famille et amis pour partager tous ensemble les gateaux d'anniversaire. Nous remercions très chaleureusement Eve de l'Association "Un gâteau, un sourire", qui offre des gateaux magnifiques aux enfants malades et/ou handicapés, Jenny de Dan's Cake qui a aussi fait un superbe gâteau. Et enfin aussi un grand merci à l'Association Malhandi pour leur cadeau.Merci aussi aux mamies, papy, grand papy,... [Lire la suite]
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16 avril 2016

Rencontre avec des étoiles

Il y a quelques temps, le papa de Jeanne a pris contact avec l'association Espoir d'Enfants, association qui réalise les rêves des enfants malades et / ou handicapés. Il leur a demandé s'il était possible d'organiser une rencontre avec Marie-Claude Pietragalla. Ce matin, nous nous sommes donc rendus au Studio du Théâtre du Corps où nous attendait Clarisse d'Espoir d'Enfants. Nous avons pu assisté aux masterclass qui avaient lieu aujourd'hui : 1h30 de danse classique avec Pietra, 1h30 de contemporain avec Julien Derouault (anecdote :... [Lire la suite]
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10 janvier 2016

Rentrée à l'IME

Bonjour à tous !! Cette semaine, Jeanne a fait sa rentrée à l'IME. Mais c'est quoi un IME ? C'est un institut médico-éducatif qui propose un accompagnement éducatif, pédagogique, et des soins adaptés à des enfants, adolescents et jeunes adultes (jusqu'à 20 ans) présentant une déficience intellectuelle avec ou sans troubles associés se traduisant par des difficultés cognitives, d’apprentissage, de communication, psychologiques et psychiques et qui ne peuvent être maintenus durablement ou temporairement dans les dispositifs... [Lire la suite]
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14 octobre 2015

Jeanne est encore dans le journal ;)

Aujourd'hui, nous avons droit à un grand article dans le Maine Libre. Celui-ci relate très bien nos galères du moment ;) Un grand merci à la journaliste pour son écoute. Nous l'avions contacté juste pour le problème des AVS et finalement elle parle aussi de l'association :D Nous en profitons pour vous remercier tous pour vos soutiens, vos adhésions et dons ... sans lesquels nous ne pourrions pas "offrir" à Jeanne la possibilité d'évoluer encore davantage.      
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09 octobre 2015

Oh là là !!!! Que d'émotions !!!!

  Comme tous les vendredi, Jeanne a kiné. En arrivant, celle-ci dit à Jeanne "Allez Jeanne, on va montrer tes beaux progrès à Maman !!" Et là en effet, je suis restée complètement abasourdie (pour rester polie lol) Les images valent mieux que des mots. Je vous laisse admirer les progrès de notre princesse ;)           Travail de l'équilibre   Un grand merci à Léonie sans qui cela ne serait pas possible !!!
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08 octobre 2015

Qui veut faire un tour de pouss-pouss ??

En début d'après-midi, l'ergothérapeute est venue lui faire sa séance à la maison. Mais au lieu de faire comme d'habitude (séance sur ordinateur avec contacteur), elle lui a appris à avancer avec son fauteuil .... Nous vous laissons regarder cette petite vidéo .... Nous sommes super fiers de Jeanne. On déplace des montagnes pour elle et elle nous le rend bien .... 0168e58c1941077b30021d8c4459483e14bb40f5c1    
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